肺癌是全球癌症相关死亡的主要病因之一,2020年的世界卫生组织国际癌症研究机构公布的流行病学数据显示,肺癌仍是中国发病及死亡病例数最多的癌种,年发病及死亡病例数分别为81.5万例及71.4万例,带来了沉重的疾病负担[1]。近年来,随着临床研究的发展,除了EGFR、ALK等常见突变外,肺癌的罕见突变靶点如MET、RET、BRAF、NTRK、KRAS等治疗药物日趋丰富,驱动基因阳性的患者也迈入了“精准治疗”的时代。
2023年4月15日,由中国抗癌协会(CACA)和泛长三角肿瘤联盟共同组织、举办的“多极智慧,聚光逸彩——泛长三角肺癌MDT论坛”于上海顺利召开。本次大会齐聚了全国肺癌领域诊疗的学术大咖、专家,针对罕见突变非小细胞肺癌(NSCLC)相关研究进展以及临床诊疗经验展开分享。
借此机会,医学界特别邀请大会主席同济大学附属上海市肺科医院周彩存教授分享罕见突变NSCLC的临床诊疗现状与进展,以及“泛长三角肿瘤联盟专业委员会NSCLC罕见靶点学组(下称‘罕见学组’)”近年来的工作布局及相应成果。
周彩存教授指出,此次论坛中MDT意为“molecular diagnostic and therapy(分子诊断与治疗)”,相较于既往的多学科诊疗(MDT)的概念更为前沿,不仅需要多学科专家的参与,还需要设计分子诊断、检验医学的参与。近年来肺癌诊疗突飞猛进,尤其是罕见靶点领域靶向药物的研发和上市,改变了既往“无药可用”的罕见靶点诊疗格局。但是随着罕见靶点诊疗的进步,我们还将面临更多挑战,例如精准诊断和全程管理等问题。
对于NSCLC罕见靶点突变患者的诊疗,精准检测是第一步。由于我国仍为发展中国家,经济发展并不均衡,因此不同经济发展水平城市的基因检测技术同样不均衡,检测水平、报告解读水平亟待规范与提高。在临床工作中,由于报告解读不规范导致临床用药不规范,从而延误了患者的治疗,影响了患者的预后,这类情况仍然存在。
罕见、少见靶点的关键在于“罕见、少见”,因此,中国专家对这些靶点的生物学行为以及治疗进展的了解并不多,缺乏相关的诊疗经验,对于相应的靶向药物的安全性管理也并不熟悉。要将罕见靶点药物研发以及临床诊疗规范化推向新的台阶,目前仍有很多的工作要做。为进一步提高罕见突变NSCLC临床诊疗的“精准化”与“规范化”,并且将长三角地区的临床经验总结引领至全国各地,2021年5月9日,“罕见学组”于上海正式成立。“罕见学组”汇聚了多学科的专家,其中涉及病理学、分子病理学、肿瘤内科、呼吸科、检验科以及外科专家,共同探讨罕见靶点目前存在的问题和难点,将经验与临床需求进行有机结合,共同推动NSCLC罕见靶点诊疗的发展。
针对“罕见学组”成立至今作出的工作,周彩存教授表示,目前针对罕见靶点有PCR、免疫组化、FISH、NGS等多种检测方法,但是许多临床医生对于报告中每个靶点的临床意义的解读并不规范,未能明确ALK点突变与ALK融合基因,RET轻度扩增与RET高度扩增、MET14号外显子跳跃突变等的差异,选择了靶向药物治疗,但未能带来良好的疾病控制,耽误了最佳的治疗时机。“罕见学组”成立后,增进了多学科之间的相互了解,开展了多场学术会议交流,针对取样、报告解读、检测等罕见靶点的多方面诊疗要点进行指导。此外,我们针对罕见靶点制定了一系列的专家共识,例如《二代测序技术在NSCLC中的临床应用专家共识》、《ALK+NSCLC患者生存现状》等。这些共识的制定将有助于规范长三角区域,甚至更大的区域对罕见靶点NSCLC患者的诊疗。
其次,由于罕见靶点的发生率较低,研究相对较少,凭借单项研究对罕见靶点突变人群进行汇集并展开探索,无疑是很难实现的,会带来沉重的负担,因此通过“罕见学组”和社会各界的大力协作,我们希望能够建立起罕见靶点肿瘤患者的数据库,集众人之力,帮助制定更为合理的精准筛查方案,并推动罕见靶点药物的研发。在“罕见学组”成立以前,我们就在全国开展了接近一百家医院六万人罕见靶点数据库的研究,“罕见学组”成立以后,将联合多学科的专家学者进一步完善数据库,深耕罕见靶点的临床诊疗。
近年来,泛长三角区域的专家已经开展了多项罕见靶点的相关临床研究,其中包括EGFR 20号外显子插入突变、RET融合基因突变、MET 14号外显子跳跃突变、KRAS G12C突变等。这些研究能够成功开展是基于医患以及社会各界对于罕见靶点的认知的提高,检测共识的完善,以及各大医药企业的鼎力支持。
2023年是度过疫情后继往开来的一年,“罕见学组”在这一年内将会开展更多的工作,完善罕见、少见靶点诊疗现状的调查或者的制定,进一步推动数据库的建立以及促进泛长三角区域罕见靶点NSCLC水平的提高。
在当今肿瘤精准治疗的时代,NSCLC罕见靶点的研究已经取得了长足进展,靶向药物的出现改写了肺癌诊疗的历史,随着新药研发的推进,肺癌靶向治疗正逐渐迈向精准化、个体化、慢病化。但是目前全国各城市诊疗水平仍存在差异,罕见靶点的精准检测和全程管理仍旧存在诸多亟待解决的问题。NSCLC罕见靶点诊疗的未来发展仍需要全国的肺癌领域多学科的专家学者共同努力,提升基层医生诊疗水平,推进NSCLC罕见靶点的规范化诊疗,由周彩存教授带领的“罕见学组”也将通过基层教育、区域学术交流、疑难病例讨论等学术活动,推广NSCLC罕见靶点诊疗经验,提高NSCLC罕见靶点临床疗效。期待未来的不断实践与探索能够帮助NSCLC罕见靶点的患者取得更好的临床获益。
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