高胆固醇血症(hypercholesterolemia)是一种较为常见的脂质代谢异常,具体是指血清总胆固醇增高(超过6.2mmol/L),而三酯含量正常(<1.70mmol/L)。本病主要由于基因缺陷、不良的生活方式、全身性疾病所致。大多数患者无明显不适,常于体检时发现。高胆固醇血症的治疗是以服用降低胆固醇药物为主。多数患者,经早期、规范诊治,可有效降低心血管事件的发生,预后较好;部分出现严重并发症者,预后较差。
高胆固醇血症根据病因,分为原发性和继发性两大类。其中,绝大多数严重的高胆固醇血症是由于基因缺陷所引起,即原发性高胆固醇血症;而继发性高胆固醇血症比较少见。另外,目前又将原发性高胆固醇血症,分为家族性高胆固醇血症、严重的多基因高胆固醇血症、家族性混合型高脂血症、家族性ApoB100缺陷、家族性异常B-脂蛋白血症五种类型。
绝大多数高胆固醇血症是由于遗传基因缺陷(或与环境因素相互作用)而引起,少数高胆固醇血症是由于不良的生活方式、全身性疾病等继发因素所致。
大多数严重的高胆固醇血症患者,均存在基因缺陷,相关的基因发生突变,会导致患者低密度脂蛋白(LDL)分解代谢降低,LDL产生增加,LDL颗粒富含胆固醇酯等,再加上环境因素(高脂饮食、高胆固醇饮食、体重增加等)的作用,从而出现严重的高胆固醇血症。
主要包括高胆固醇饮食、高饱和脂肪酸饮食和体重增加,这3种因素均可导致患者血总胆固醇增高,出现轻度高胆固醇血症。
因动脉粥样硬化发生和发展需相当长的时间,所以多数高胆固醇血症患者无明显症状。部分患者可因胆固醇堆积到一定程度,而出现心脑血管症状;部分患者,还可因胆固醇在真皮内沉积,而出现皮肤瘤。
多见于长期严重的原发性高胆固醇血症患者,可出现早发性心脑血管疾病及周围血管病,常见症状有胸闷、胸痛、头晕、头痛、肢体疼痛、感觉异常等。
部分患者可在皮内出现一种异常的皮肤凸起(瘤),其颜色可为、橘或棕红色,多呈结节、斑块或丘疹状,多位于肌腱、跟腱、手掌、眼睑、手肘等部位。
当患者出现皮肤瘤、胸闷、胸痛、头晕、头痛等症状时,需及时就医。医生会对患者进行体格检查,以及血脂检测等检查。
血脂检测:临床上检测血脂的项目很多,各个医院的检测项目可能会有所不同,但是总胆固醇(TC)、三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)是基本的四个检测项目,有助于本病的诊断、评价心脑血管事件危险性,以及指导后续治疗。
医生根据患者出现皮肤瘤、胸闷、胸痛、头晕、头痛等症状,结合体格检查,以及血脂检测等检查即可明确诊断。
血清总胆固醇增高(超过6.2mmol/L),而三酯含量正常(<1.70mmol/L),即可诊断为高胆固醇血症。
高胆固醇血症的治疗是以服用降胆固醇药物治疗为主,通常需要长期服药治疗,才能够获得明显临床收益。开始治疗后,应定期监测血脂水平,并根据复查结果,调整用药剂量或用药种类。除非是血脂已降至很低,一般无需减少用药剂量。
是一类肝脏胆固醇,可以强效降低胆固醇水平,是目前临床上应用最为广泛的调脂药物。他汀类药物还可以用于急性冠状动脉综合征、血栓栓塞性疾病的预防和治疗。常用的他汀类药物有洛伐他汀、辛伐他汀、普伐他汀、氟伐他汀、阿托伐他汀、瑞舒伐他汀和匹伐他汀。
是一种肠道胆固醇吸收,依折麦布与低剂量他汀类药物联合治疗,可使降脂疗效显著提高,并能够避免大剂量他汀类药物发生不良反应的风险。
普罗布考可掺入LDL颗粒核心中,影响脂蛋白代谢,使LDL容易通过非受体途径被清除,从而降低血胆固醇水平。普罗布考尤其适用于纯合子型家族性高胆固醇血症及瘤患者。
(1)米泊美生:是一种载脂蛋白B100,可单独或与其他降脂药物联用治疗纯合子型家族性高胆固醇血症。
(3)LDLR降解:包括依洛尤单抗、阿利苏单抗,但由于其价格昂贵,目前仅用于家族性高胆固醇血症、已确定动脉粥样硬化性心血管疾病的患者,或在临床已使用最大耐受剂量的他汀类和依折麦布后仍需进一步降低LDL-C的患者。
洛伐他汀、辛伐他汀、普伐他汀、氟伐他汀、阿托伐他汀、瑞舒伐他汀、匹伐他汀、依折麦布、普罗布考、米泊美生、洛美他派、依洛尤单抗、阿利苏单抗
高胆固醇血症患者一般需长期治疗,但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响,可存在个体差异。
多数患者,经早期、规范诊治,可有效降低心血管事件的发生,预后较好;部分原发性高胆固醇血症患者,会早发严重的心血管事件,预后较差。
1、高胆固醇血症可引起患者出现皮肤瘤、胸闷、胸痛、头晕、头痛等症状,影响患者的日常生活。
3、高胆固醇血症与心脑血管疾病关系密切,可并发动脉粥样硬化、冠心病、颈动脉狭窄、心肌梗塞、脑梗塞等多种严重并发症,威胁患者生命健康。
患者在日常生活中应保持良好的心态,积极配合治疗,注重自我管理,帮助疾病的痊愈,并注意防止并发症。此外,患者还应定期复查,以便医生了解治疗效果,及时调整治疗方案。
(1)患者可能出现皮肤瘤、胸闷、胸痛、头晕、头痛等症状,影响日常生活质量,患者可能会因此产生沮丧、焦躁等不良情绪。
(2)原发性高胆固醇血症为遗传性疾病,有可能遗传给下一代,患者可能因此产生而产生忧虑、自责的心理。
(1)家属日常要多疏导患者,帮助患者缓解心理压力,避免患者过度精神紧张,尊重患者,使患者心态放松。
患者通常需要长期服药治疗,应严格遵医嘱用药,若出现恶心、呕吐、失眠、头痛等不良反应,及时告知医生,避免自行停药。
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